La Thalassemia

LA THALASSEMIA

COS'E' LA THALASSEMIA ?

La thalassemia ( o anemia mediterraneo o microcitemia) una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell’emoglobina la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l’ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l’anidride carbonica.  La molecola dell’emoglobina è formata da una testa, denominata eme, e da catene proteiche (globine), indicate con le lettere greche alfabeta e gamma.  I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfa-talassemie e le beta-talassemie.  La forma più diffusa in Italia e nell’area mediterranea è la beta-talassemia o anemia mediterranea, provocata da un’alterazione della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna. Si possono avere due casi principali: 1) L’individuo possiede un solo gene difettoso (formaeterozigote). In tal caso si parla di portatore sano e la disfunzione viene chiamata beta-talassemia minor.  La maggior parte dei soggetti con talassemia minor non presenta alcun sintomo di rilievo, tanto che molte persone ignorano di essere affetti da tale disfunzione.  In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po’ più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma). Circa il 20% dei soggetti presenta un leggero ingrossamento della milza.
Tuttavia, nella maggioranza dei casi, il gene ereditato dal genitore sano consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per condurre una vita normale. 2) Se un individuo possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ci troviamo di fronte a quella che viene chiamata beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Non sono perfettamente rotondi ma deformati in vario modo, molti sono soltanto dei frammenti.  Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita. Le trasfusioni, però, comportano inevitabilmente un eccessivo apporto di ferro, il quale finisce per accumularsi in organi importanti come il cuore, le ghiandole endocrine e il fegato, compromettendone le funzioni.  L’unico modo per evitare questo dannoso accumulo di ferro è quello di effettuare una corretta terapia con appositi farmaci (ferrochelanti).

QUALI SONO I SINTOMI DELLA THALASSEMIA ?

Sintomi della thalassemia

I sintomi non devono necessariamente manifestarsi tutti insieme.

  • il colorito della pelle è pallido o giallastro.
  • Deformità nelle ossa.
  • Anemia.
  • Improvviso aumento di peso.
  • Scarso appetito.
  • Addome ingrossato.
  • Crisi di pianto.
  • Irritabilità.
  • Crescita lenta.
  • Anormale sonnolenza e senso di stanchezza.
  • Urine più scure del normale.
  • Splenomegalia (milza ingrossata).
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